文/醫學影像部 黃馨慧 醫師
什麼是結節硬化症？
|
常見
|
較少見
|
|
|
皮膚
|
脫色斑（> 3個）
血管纖維瘤
鯊魚皮斑
指甲邊纖維瘤
|
直腸缺陷瘤
骨囊腫
牙齦纖維瘤
視網膜無色斑
多發性腎囊腫
|
|
心臟
|
橫紋肌瘤
|
|
|
腎臟
|
腎血管肌肉脂肪瘤
|
|
|
腦部
|
腦皮質結節
腦室管膜下結節
腦室管膜下巨細胞星狀瘤
|
|
|
眼睛
|
視網膜粒狀缺陷瘤
|
|
|
肺部
|
淋巴管肌瘤增生
|
|
結節硬化症(Tuberous sclerosis, TS)是一種罕見的遺傳性疾病，因為TSC1和TSC2兩種基因突變，造成神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化；臨床表現非常多樣化(表一)，除了最容易發現的皮膚症狀外，可能還會合併有其他多重器官病變，常需要由多科醫師共同診療。民國九十八年三月，中山醫學大學附設醫院率先成立了「瓢蟲健檢夏令營」，也開始提供整合性門診(聯繫窗口設於社團法人結節硬化症協會，採預約制），方便病友在一次就診中完成聯合照護。
腎臟血管肌肉脂肪瘤一定要處理嗎？
目前針對結節硬化症，尚無完全根治的方法，只能依患者呈現的臨床表徵，給予相對應的治療。約有60-80％的結節硬化症病人會出現腎臟血管肌肉脂肪瘤（Angiomyolipoma, AML），它是一種除了腎臟囊腫（Renal cyst）外最常見的腎臟良性腫瘤；其實除了結節硬化症外，單純出現腎臟肌肉脂肪瘤的病人也大有人在；這種腫瘤常為意外發現，臨床上可能沒有任何症狀或不適，偶而會有腰痛或血尿等情況，在確診後，一般只需長期追蹤或是症狀治療即可，無須擔心惡性轉變。
但顧名思義，腫瘤是由血管、肌肉和脂肪所組成，如果血管成分占了多數，或是腫瘤過大，就有可能引起自發性出血，或是因外力衝擊造成腫瘤出血，嚴重者會伴隨著貧血、急性腹痛、低血壓甚至於休克的情形。因此，一般建議腫瘤大於4公分以上，可採取較積極的治療方式，比如手術切除，或是進行血管栓塞，避免後續可能出現的出血。
血管栓塞治療怎麼進行？危不危險？
針對腎臟血管肌肉脂肪瘤，血管栓塞術的角色，在於提供手術外的另一個選擇，屬於非外科的微創介入性手術。其方法乃利用血管攝影方式，在鼠蹊部開一小傷口，經由股動脈伸入導管，依據腫瘤位置，選擇性置入左側或右側腎動脈開口，接著施打顯影劑進行腎動脈攝影，找出腫瘤的血管供應，再利用微細導管定位深入這些腫瘤血管，注入永久性的栓塞物質（凝膠、金屬線圈、酒精…等），達到減低腫瘤養分供應，使腫瘤萎縮及止血的效果。
至於對非預期性腎臟血管肌肉脂肪瘤急性出血，緊急血管栓塞術亦能在短時間內，找出出血來源，以暫時性栓塞物質栓塞止血，這樣就無需為了止血而切除腎臟，可以保留住腎功能。
每種治療，當然都會伴隨著相對危險。既然血管栓塞術是經由股動脈深入導管，傷口必然會有感染、出血、血腫的可能性；而腎動脈攝影中注入的顯影劑，有少數病人可能會出現過敏反應；但以上這些情況，都可藉由長期臨床經驗而避免，也能在檢查過程中適時發現而加以處置。
個案介紹
例一：67歲男性，確診為結節硬化症患者已3年有餘，雖知有皮膚及腦部的病變，但並未做過全面的檢查。某日因突發性腹部疼痛來急診室就醫，經由腹部電腦斷層檢查，發現兩側腎臟密密麻麻佈滿腎臟血管肌肉脂肪瘤，尤其左側腎臟腫瘤將近12公分大，甚至伴隨後腹腔出血，在高度懷疑腫瘤破裂的情況下，緊急安排住院接受血管栓塞術，術後一週恢復情況良好，痊癒出院。
例二（圖一）：51歲女性，無任何病史，卻因急性左腰酸痛被救護車送來醫院，原以為是單純泌尿道結石，卻意外發現大量後腹腔出血，左邊腎臟長有一顆8公分大的腫瘤，含有明顯脂肪組織，確診為自發性腎臟血管肌肉脂肪瘤出血，緊急進行血管栓塞術來止住出血點，避免因大量血液流失造成休克情況，也保住了大部分腎臟的功能。
結語
對於結節硬化症病人的腎臟血管肌肉脂肪瘤，用於防止腫瘤出血及使腫瘤縮小的預防性栓塞治療，或是非預期之腫瘤出血時緊急進行的栓塞止血術，整體而言，兩者都有一定的良好效果；而且追蹤病人的腎功能，栓塞前後並無顯著的差異。
因此，建議患有此腫瘤的病友，除了定時檢查回診外，也不妨多留意腫瘤大小及變化，與醫師討論是否有進行進一步預防性治療的必要性。
相關網址連結：
社團法人台灣結節硬化症協會http://www.rare.org.tw/_sam0/index.php?web_name=TTSC
中山醫學大學附設醫院 http://www.csh.org.t
沒有留言:
張貼留言